瞭解發病機制 認識視網膜色素變性
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視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性,最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方隻要有一方帶致病基因,子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網膜色素變性多見於男性。
視網膜色素變性
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。 關於發病機制,近20~30年中,有瞭一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測,認為