【快樂木偶綜合癥】

快樂天使，多麼美好的一個詞，讓人瞬間想起孩子們天真無邪的笑容。可是若在後面加上“綜合征”三個字，便成瞭一種令人心碎的遺傳罕見病。

快樂木偶綜合癥

罕見但不少見的遺傳病

Angleman綜合征Angelman Syndrome，簡稱AS)，又稱為“快樂天使綜合癥”，是不是很童話的名字？其實它是一種疾病。這是一種較罕見的病，目前無有效的治療辦法。得瞭這種病的孩子，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶；經常發笑，很快樂的樣子，所以人們又把這種疾病命名為“快樂木偶綜合癥”。

AS是1965年由英國科學傢Angelman首先發現的，所以該病後來以他的名字命名，巧合的是，這個名字的含義居然和該病的癥狀表現非常吻合。

Angleman綜合征是一種遺傳性異常所致的智力障礙性疾病，多為母源染色體的大片段缺失造成，通過遺傳學方法可確診85%～90%的病例。但患兒母親及父親本人的染色體並不存在異常，因此遺傳病並不等於傢族性，即遺傳病並不一定傢族中必須有人也患相同的病。