【神經性纖維瘤病的癥狀和治療】

神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型NFI)和Ⅱ型NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位於染色體22q。

神經性纖維瘤病的癥狀和治療

神經性纖維瘤病的癥狀

特征性損害主要為神經纖維瘤其他依次為咖啡斑、腋部雀斑巨大色素性毛痣(神經痣)骶部多毛癥、顱回狀皮膚和巨舌。(1)皮膚癥狀：①咖啡斑：幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑色素沉著為本病的標志性損害，是神經纖維瘤的特征之一形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發於軀幹非暴露