【腎上腺增生怎麼查】

據報道，去年9月，劉女士的女兒笑笑化名)總感覺頭痛，無意間測血壓發現高達170/125mmHg，在住院期間，醫生發現笑笑雖然外生殖器是女性，但體內沒有子宮及卵巢，而雙側腹股溝區卻有多枚結節狀異常信號影，疑似睪丸。經驗證，李玲給患者進行瞭染色體檢查及性別基因檢測，結果出來後顯示：笑笑的染色體是46XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異罕見變異)。原來，笑笑生物學性別竟然是男性！

小兒

醫生介紹，這種病是先天性腎上腺增生CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發病率大約200萬分之一。這種病的主要表現包括青春期發育異常，比如女性患者雌激素分泌減少，男性患者則表現為假兩性畸形。傢人經慎重商量，最終選擇繼續維持笑笑的女性角色。什麼是先天性腎上腺增生？是一種常染色體隱性遺傳病造成的。該病由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需