【自毀容貌癥】
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本病又稱自毀綜合征，是一種特殊的伴X染色體隱性遺傳病。其突變基因定位在染色體Xq26~q27.2上。現已闡明，其病因是由於體內嘌呤核苷酸代謝中的一種酶——次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力缺乏，以致嘌呤核苷酸類的更新代謝過度合成，激活瞭次黃嘌呤和鳥嘌呤轉變為相應的核苷酸，並導致患兒體液中嘌呤代謝的最終產物尿酸大量累積，產生種種腦和腎臟的損害。
自毀容貌癥
自毀容貌癥病理
腎臟萎縮，腎小管中見有多量尿酸鹽結晶。大腦和小腦白質有多處脫髓鞘改變。大腦皮質有棕色色素沉著，小腦皮質萎縮，顆粒細胞減少，浦肯野細胞顆粒變性，並常伴有多發的微小梗死灶。用酒精固定的腦組織中，有時可見雙折光性的尿酸結晶體。
