【肯尼迪病】

肯尼迪病，又稱脊髓延髓肌肉萎縮癥Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA)是一種晚發的性連鎖遺傳病，遠端型肌肉萎縮伴明顯延髓體征，偶見眼肌麻痹，由Kennedy於1968年首先詳細描述此病而得名。

此病罕見卻致命，全球每4萬人中便有1例。患者大多是男性，主要的發病年齡段在30-50歲之間。中國至今2013年)仍無相關的臨床流行病學資料，關於本病的報道也相對較少。病因肯尼迪綜合癥Kennedy syndrome)是一種X染色體隱性遺傳病，雄激素受體基因第一個外顯CAG基因重復擴增是本病的致病原因。在正常個體，雄激素受體基因第一個外顯CAG基因重復數一般在11-35次，而在患者