什麼是脊髓性肌萎縮癥？

脊髓性肌萎縮是脊髓和腦幹的神經細胞變性引起進行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現在嬰兒期和兒童期。那麼脊髓性肌萎縮癥病因是怎樣產生的呢？脊髓性肌萎縮癥癥狀是什麼呢？下面我們一起來看卡吧！

脊髓性肌萎縮癥病因

脊髓的前角運動細胞像是神經系統中的轉運站，運動細胞的死亡會引發運動神經訊息傳遞中斷，進而造成肌肉逐漸軟弱無力與痳痺，並伴隨有肌肉萎縮之癥狀。脊髓性肌肉萎縮癥(簡稱SMA)為一體染色體隱性遺傳疾病，因先天的基因缺陷，導致脊髓前角運動神經細胞之衰亡與退化，使得肌肉逐漸無力、萎縮，在病程進展上，通常呈對稱性、下肢較上肢嚴重，且身體近端較遠端易受影響。目前已知造成此癥的SMN基因位於染色體 5q111.2