【血卟啉病】

血卟啉的病原體稱為卟啉類疾病，是一種罕見的疾病，大多是由於缺乏相關酶的遺傳缺陷導致的血紅素生物合成途徑導致卟啉代謝紊亂和疾病的發生。臨床表現主要表現為輕感知皮膚病變、腹痛、增加神經、精神癥狀和血壓。根據卟啉代謝的部位，分為卟啉癥、肝卟啉癥。

血卟啉病發病原因

1、急性間歇型：急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。2、遲發性皮膚型：遲發性皮膚型血卟啉病為最常見的血卟啉病，系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致。是常染色體顯性遺傳。病例呈散發性分佈，男性患者比女性多，多數患者沒有傢族史