【快樂木偶綜合癥】

快樂木偶綜合癥

快樂木偶綜合癥，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合癥，也稱安格曼綜合癥英文原名為Angelman syndrome)，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。

快樂木偶綜合癥的病因病因快樂木偶綜合癥(Angelman Syndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合癥，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。臨床表現1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(