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【快樂木偶綜合癥】
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快樂木偶綜合癥
快樂木偶綜合癥,又稱天使綜合征,或稱天使人綜合癥,也稱安格曼綜合癥英文原名為Angelman syndrome),是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智能低下。
快樂木偶綜合癥的病因病因快樂木偶綜合癥(Angelman Syndrome,簡稱AS),又稱安格爾曼綜合癥,是由基因缺陷引起,是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。臨床表現1.其特點為嚴重運動障礙、智力低下,共濟失調,肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。2.所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(
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